Галактоземи бол галактоз-1-фосфатуридил трансферазын дутагдалтай холбоотой төрөлхийн бодисын солилцооны өвчин юм. Энэ фермент нь галактозыг глюкоз болгон хувиргахад зайлшгүй шаардлагатай байдаг.
Өвчний үндэс нь галактозын биед хуримтлагдах бөгөөд бөөр, элэг, төв мэдрэлийн системийг гэмтээх явдал юм. Өвчнийг хожуу илрүүлж, эмчилгээ дутмаг байгаа нь үхэлд хүргэж болзошгүй юм. Өвчний дамжуулалт нь аутосомын рецессив хэлбэрээр явагддаг. Тиймээс эрсдэлт бүлгийг эцэг эх нь гажигтай генийг тээгч нялх хүүхдүүд үүсгэдэг. Өөр өөр улс орнуудад өвчний тархалт 10000-50000 нярай хүүхдэд 1 хүүхдийн хооронд хэлбэлздэг.
Галактоземийн шинж тэмдэг
Метаболизгүй галактоз нь сүүн бүтээгдэхүүнээс олддог тул өвчний клиник шинж тэмдгүүд нь бага наснаасаа илэрдэг. Эхний үе шатанд нярай хүүхэд бүрэн эрүүл, хүчирхэг хүүхэд шиг харагдаж болох боловч хэд хоног, долоо хоногийн дараа хоол боловсруулах эрхтний эмгэг ажиглагдаж, хоол тэжээлийн дутагдал, жингийн илүүдэл жин, цусан дахь сахарын хэмжээ буурах, цочромтгой байдал, идэвхгүй байдал үүсгэдэг.
Хэрэв өвчин оношлогдоогүй бол элэгний гэмтэл, шарлалт, цусархаг хам шинж, элэг томрох, элэгний хатуурал зэрэг шинж тэмдгүүд илэрдэг. Хэдэн долоо хоногийн дараа харааны бэрхшээл (катаракт), бөөрний асуудал, таталт, хөлний хаван зэрэг нь дээр дурьдсан эмгэгүүдэд нэмэгдэх болно. Хэдэн сарын дараа психомоторын хөгжил, өсөлт, хөдөлгүүрийн чадвар удааширч, ясны нягтрал буурч байна. Дээрх шинж тэмдгүүдийг янз бүрийн аргаар нэгтгэж болно.
Галактоземийн эмчилгээ
Амжилттай эмчлэх гол нөхцөл бол галактоз агуулсан бүх бүтээгдэхүүнийг хасах явдал юм. Энэ ангилалд зөвхөн сүү, сүүн бүтээгдэхүүн төдийгүй амьтны гэдэс орно. Хүүхдийн амьдралын эхний шатанд сүүг хиймэл холимог эсвэл шар буурцгийн сүүгээр солино. Үйрмэгийн бие хангалттай хэмжээний кальци авах нь маш чухал юм.
Цаг хугацаа өнгөрөхөд хоолны дэглэм мах, ногоон ногоо, загасаар өргөжиж байна. Хоолны дэглэмийг зогсоох асуудал өнөөг хүртэл маргаантай хэвээр байгаа бөгөөд зарим эмч нар 10 настайдаа үүнийг ажиглахаа болих боломжтой гэж үздэг бол зарим нь насан туршийн хоолны дэглэм барихыг шаарддаг.
Ихэнх тохиолдолд галактоземи нь лактоз үл тэвчих шинжтэй андуурагддаг боловч эхний өвчний хувьд эмгэгийн эмгэг үүсэх эрсдэл өндөр байдаг гэдгийг ойлгох хэрэгтэй. Цаг тухайд нь оношлогдсон өвчин нь хүүхдийг хэвийн амьдрах боломжийг олгоно, түүний хувьд хамгийн сайн тусламж бол янз бүрийн хоолны дэглэмтэй зөв хоолны дэглэмийг сонгох явдал юм.
